"평생을 여자로 살았는데 유전자 검사 결과는 남성"…희귀병 환자의 선택은?

베트남에서 외형은 완전히 여성이지만 염색체는 남성인 희귀 유전 질환 사례가 보고됐다. 의료진은 이 환자가 ‘완전형 안드로겐 불감증후군(AIS·Androgen Insensitivity Syndrome)’을 가진 것으로 진단했다고 밝혔다.

현지 매체 VN익스프레스에 따르면 베트남 E병원은 최근 생식기 이상을 호소하며 내원한 32세 여성 환자에게서 해당 질환이 확인됐다고 26일 전했다.

이 환자는 두 달 전 산부인과에서 자궁 저형성과 로키탄스키 증후군(선천적으로 자궁과 질이 없는 상태) 의심 진단을 받았다. 이후 정밀 검사를 위해 E병원으로 옮겨 호르몬·영상 검사를 진행한 결과, 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높고, MRI에서는 자궁이 보이지 않는 대신 복부에 고환 두 개가 존재하는 것으로 나타났다. 염색체 검사에서도 46,XY, 즉 유전적 성별이 남성으로 확인됐다.

하지만 겉모습은 완전히 여성이었다. 여성처럼 유방이 발달했지만 질은 짧고 좁아 정상적인 성생활이 어려운 상태였다. 의료진은 남성 호르몬 수용체가 작동하지 않아 여성처럼 발달하는 AIS 사례로 진단했다.

AIS는 남성 호르몬이 분비돼도 수용체가 제대로 반응하지 않아 신체가 남성 호르몬의 영향을 받지 못하는 질환이다. 완전형은 외형이 여성으로 나타나며, 환자 대부분이 자신을 여성으로 인식하고 성장한다.

환자는 언론 인터뷰에서 “처음엔 매우 두려웠지만, 지금은 ‘있는 그대로의 나’로 살아가는 것이 중요하다는 걸 깨달았다”며 여성으로서의 삶을 이어가겠다는 뜻을 전했다.

E병원 의료진은 복강경을 이용해 고환을 제거하고, 자가 피부와 점막으로 질을 재건하는 수술을 시행했다. 특히 MRI 데이터를 기반으로 한 3D 실리콘 질 확장기 모델을 활용해 수술 정확도를 높였다.

현재 환자는 여성 호르몬 치료를 병행하며 내분비 균형과 외형을 유지하고 있다. 의료진은 “외성기 이상이나 사춘기 이후 무월경이 지속되는 경우 조기에 전문 진료를 받는 것이 중요하다”고 강조했다.

한편 베트남에서는 2013년 이후 E병원과 하노이 의대 연구진이 보고한 사례 연구에서 생식기 이상으로 내원한 환자 12명 가운데 8명이 완전형 안드로겐 불감증후군(CAIS)으로 진단됐다. 또 중국에서도 2023년 상하이 의과대학 부속 병원 연구팀이 31세 여성 외형 환자를 조사한 결과, 유전적으로 남성이지만 완전형 AIS로 판명된 사례가 보고된 바 있다.